邊個國家最多人有脊髓小腦變性症

圖片參考：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/gnd/SCA1.gif
脊髓小腦變性症(又稱小腦萎縮症/脊髓小腦運動失調症 Spinocerebellar Ataxia)(又叫企鵝家族)
不同種族地區的人，基因會稍有差異。現時亞洲區研究小腦萎縮症的只有台灣和日本，香港和中國內地都是在驗定病症階段。而台灣現時主要是跟美國合作研究，希望日後醫學界能更關注這種疾病，各國學者有更多機會一起研討。

其實, 它是屬於罕見疾病一種!!
罕見疾病 -- 指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。
一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
　　人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。


甚麼是小腦萎縮症
小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。 一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。
病徵
初期 ：

走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；
動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：

說話時發音含糊不清，無法控制音調；
眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；
肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：

說話極不清楚，甚至無法語言；
肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法
醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。
遺傳方式
因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。
治療方法
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。
醫療研究近況
現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。
復健治療建議
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：

盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
相關網頁參考
台灣中華小腦病友協會 http://sca.ym.edu.tw
美國國家運動失調基金 http://www.ataxia.org
遺傳性運動失調歐洲聯盟 http://www.euro-ataxia.org
http://www.hknmda.org.hk/sick/
國民健康局
罕見疾病介紹
罕見疾病病童的春天
財團法人罕見疾病基金會

甚麼是小腦萎縮症 小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。 一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。

病徵

初期 ：

走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；
動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：

說話時發音含糊不清，無法控制音調；
眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；
肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：

說話極不清楚，甚至無法語言；
肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

治療方法

這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。

醫療研究近況

現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。

復健治療建議

雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：

盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

脊髓小腦變性症——

發病的原因：不明。據大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的。病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病。

症狀 :發病的話動身體的各個機能裡開始出現癥狀，是以運動失調為主要症狀，手和腳，說，吃，呼吸的機能一個接一個消失。臨床上是以肢體共濟失調和聽音障礙為主要特徵。

其主要的臨床表現為：自主活動緩慢、軀幹、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直綫行走、呈“醉漢步態”，以及聽音障礙、語言不利、吞嚥困難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不穩、指鼻不能、頭暈、失眠、昏厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能减退或障礙等。

治療方式：因為此病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發現應該及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活質量，延緩生命。

後遺症：數10年後，變成臥床不起，由於呼吸的停止與衰弱的併發症，最後死亡。反射性地保持平衡做快速的光滑運動，重要的小腦、腦幹、脊髓的神經細胞變化，慢慢消失，這樣的進行性不治之症。

Friedreich共濟失調症（脊髓小腦變性症）

【概述】本病為一種家族性遺傳性疾患，脊髓後半及小腦退變病。

【治療措施】無特殊治療方法。為校正足畸形可行腱轉移，延長術，關節融合術。

【病理改變】肉眼可見脊髓比正常細，小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓后索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓后索病變明顯，伴有廣泛膠質增生。小腦和腦干多正常，腦橋和髓質可有皺縮，腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。

【臨床表現】好發年齡為青少年，個別病例成年以後發病。同一家族人發病年齡大致相同，但輕重不一。症狀漸起，最常見的症狀是雙下肢共濟失調，步態蹣跚，常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩，不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調，字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和頭部震顫，或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。約70%患者有眼球震顫，水準性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特徵，說話緩慢，單調含糊不清，或時斷時續，呈爆發狀，或發音過度緩慢拉長，時而過分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟伯調步態可轉變為痙攣步態。肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感覺障礙，位置覺及震顫覺遲鈍或消失，以下肢為重。此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沈著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞咽困難。本病可有植物神經系統紊亂，心搏過速，噁心、嘔吐、體溫過低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱后突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。心臟病變為心臟擴大，心肺雜音，ekg異常。心臟瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。

【鑑別診斷】本病步態蹣跚不穩，雙手精細動作障礙，錐體未受累時可有肌張力增高，病理反射與頸椎脊髓病類似。但后者無共濟失調，無顱神經受累，無言語障礙。mri多顯示頸椎退變性狹窄。

脊髓小腦變性症---是帕金森病的一種

帕金森病，主要因黑質～紋狀體多巴胺能神經元通路的變性而引起的震顫、肌強直及動作緩慢等症狀。根據其病因可分為︰

1. 原發性 --原發性帕金森 少年型帕金森病
2. 繼發性帕金森綜合症--
感染︰腦炎、慢病毒感染等
血管性︰腦動脈硬化、多發性腦梗塞、低血壓性休克
藥物︰酚 類、丁 苯類、抗抑郁劑(單胺氧化 抑制劑和三環抑制劑)等
毒物︰MPTP、一氧化碳、錳、汞、二硫化碳、甲醇、乙醇
外傷︰腦外傷、拳擊性腦病
其他︰甲狀腺/甲狀旁腺功能障礙、顱內占位性病變、正壓性腦積水

3. 遺傳變性性帕金森綜合症
橄欖-橋腦-小腦變性
脊髓小腦變性

又稱脊髓小腦萎縮症，Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA，是一種家族顯性遺傳神經系統疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機率遺傳此症並發病。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。

患者發病後的症狀有四肢動作不協調，無法進行細微的動作，例如舉箸吃飯、穿針引線，並有發抖顫慄、過度反射等症狀，同一家族每個人的症狀不一，發病年齡也不盡相同。

這種疾病是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重覆，且由於CAG重覆序列多存在於表現序列(exon)上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在台灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%

在台灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。(以下數據為華人族群的統計數據)

SCA1:第6對染色體6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83
SCA2:第12對染色體(12q24.1)；正常人CAG重覆16-30，患者34-49
SCA3(MJD):第14對染色體14q21；正常人CAG重覆13-44，患者63-85
SCA6:第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27
SCA7:第3對染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130
DEPLA:第12對染色體(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16週）或羊水（16週以上）檢查，可分析SCA基因之CAG重複次數。