一公升眼淚

Friedreich共濟失調症（脊髓小腦變性症）

【概述】本病為一種家族性遺傳性疾患，脊髓後半及小腦退變病。

【治療措施】無特殊治療方法。為校正足畸形可行腱轉移，延長術，關節融合術。

【病理改變】肉眼可見脊髓比正常細，小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓后索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓后索病變明顯，伴有廣泛膠質增生。小腦和腦干多正常，腦橋和髓質可有皺縮，腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。

【臨床表現】好發年齡為青少年，個別病例成年以後發病。同一家族人發病年齡大致相同，但輕重不一。症狀漸起，最常見的症狀是雙下肢共濟失調，步態蹣跚，常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩，不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調，字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和頭部震顫，或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。約70%患者有眼球震顫，水準性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特徵，說話緩慢，單調含糊不清，或時斷時續，呈爆發狀，或發音過度緩慢拉長，時而過分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟伯調步態可轉變為痙攣步態。肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感覺障礙，位置覺及震顫覺遲鈍或消失，以下肢為重。此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沈著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞咽困難。本病可有植物神經系統紊亂，心搏過速，噁心、嘔吐、體溫過低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱后突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。心臟病變為心臟擴大，心肺雜音，ekg異常。心臟瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。

【鑑別診斷】本病步態蹣跚不穩，雙手精細動作障礙，錐體未受累時可有肌張力增高，病理反射與頸椎脊髓病類似。但后者無共濟失調，無顱神經受累，無言語障礙。mri多顯示頸椎退變性狹窄。

脊髓小腦變性症---是帕金森病的一種

帕金森病，主要因黑質～紋狀體多巴胺能神經元通路的變性而引起的震顫、肌強直及動作緩慢等症狀。根據其病因可分為︰

1. 原發性 --原發性帕金森 少年型帕金森病
2. 繼發性帕金森綜合症--
感染︰腦炎、慢病毒感染等
血管性︰腦動脈硬化、多發性腦梗塞、低血壓性休克
藥物︰酚 類、丁 苯類、抗抑郁劑(單胺氧化 抑制劑和三環抑制劑)等
毒物︰MPTP、一氧化碳、錳、汞、二硫化碳、甲醇、乙醇
外傷︰腦外傷、拳擊性腦病
其他︰甲狀腺/甲狀旁腺功能障礙、顱內占位性病變、正壓性腦積水

3. 遺傳變性性帕金森綜合症
橄欖-橋腦-小腦變性
脊髓小腦變性

換小腦沒有可能嘛!

治療方法
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。
醫療研究近況
現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。
復健治療建議
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：

盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

換小腦是冇可能的事=]

因為你一開刀,,佢好可能都死左了

簡單重點答你，
一，致今都係無得醫到痊癒，只可以減慢病情進展。
二，應該仍是原因不明，但同違傳有關。
三，基本上無得換左個小腦，小腦不同其他器官，無法換在佢，
主要原因係因為腦部手術出血量大風險高，而且小腦包在頭骨和大腦中開，如果不cut開佢地，跟本無辦法為小腦做手術，加顧腦部組織復雜，要接駁都不可能做到！

一升的眼淚

《一升的眼淚》日文原著封面，副題：持續與頑症抗爭的少女——亞也的日記《一公升的眼淚》（1リットルの涙）是一本日本文學作品，作者木藤亞也（1963—1988年5月23日）。它已被改編成電影及電視劇集，故事由作者親述自己的真實的際遇。

故事內容
注意：下文記有作品情節、結局或其他相關內容，可能降低欣賞原作時的興致。
故事講述15歲少女木藤亞也考上了自己心儀的高中，但很快她發現自己患上了"脊髓小腦變性症"，這個病主要是人的脊髓和小腦在不知原因的情況下萎縮，導致人的心智完全正常下不能控制身體。自始令她在生活中很多事慢慢都做不了，在最初時常常絆倒。及後走路也需要依賴輪椅輔助，最後連說話的能力也失去。由於故事發生於1978年，即使現時的醫術亦對這疾病認知不深，當時的她更無能為力。在1988年5月23日，亞也在她25歲，開始發病後10年，結束了短暫的一生。她的母親木藤潮香把她患病時的日記和文章結集出書，成為這本《一公升的眼淚》，在1986年出版至今在日本已賣過210萬本。2004年被改編為電影，感人無數，至2005年再被改編為電視劇。

小腦萎縮症

又稱脊髓小腦萎縮症，Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA，是一種家族顯性遺傳神經系統疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機率遺傳此症並發病。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。

患者發病後的症狀有四肢動作不協調，無法進行細微的動作，例如舉箸吃飯、穿針引線，並有發抖顫慄、過度反射等症狀，同一家族每個人的症狀不一，發病年齡也不盡相同。

這種疾病是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重覆，且由於CAG重覆序列多存在於表現序列(exon)上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在台灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%

在台灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。(以下數據為華人族群的統計數據)

SCA1:第6對染色體6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83
SCA2:第12對染色體(12q24.1)；正常人CAG重覆16-30，患者34-49
SCA3(MJD):第14對染色體14q21；正常人CAG重覆13-44，患者63-85
SCA6:第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27
SCA7:第3對染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130
DEPLA:第12對染色體(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16週）或羊水（16週以上）檢查，可分析SCA基因之CAG重複次數。

事的主人公——池內亞也是一個開朗活潑的花季少女。然而，在她15歲時一場突如其來的災難降臨，亞也患上了一種病因不明的骨髓小腦變異症。為了鼓勵自己以及家人和朋友，亞也從知道自己患病的那一天起便開始寫日記，記錄了自己的抗病過程。
　　“死亡並不可怕，可怕的是我們在死亡面前輕易就放棄自己”。
　　10年，和病魔抗爭的10年；一個女孩最美好、最青春的10年。亞也用自己的方式記錄著生活的美好，生命的寶貴。在25歲時平靜地離開了這個世界。然而，亞也的日記被日本幻冬舍整理出版，一時間在日本引起巨大反響，銷售量突破110萬部。給無數人帶去了生活的勇氣和動力。